Enfermedades raras como la acondroplasia, síndrome de Angelman, síndrome de Pitt Hopkins, la deformidad de Madelung o el síndrome de Behcet, son algunos ejemplos de esta situación.
Al respecto, el senador Francisco Chahuán y la vicepresidenta del PPD, Natalia Piergentili, pidieron dar prioridad a la ley de enfermedades raras que se tramita en el Congreso Nacional.
La gran mayoría de dichas enfermedades no están cubiertas por los sistemas o seguros de salud, obligando a las familias a recurrir a tribunales, hacer campañas de recolección de fondos o denunciar mediante los medios de comunicación.
Por eso la iniciativa se transformó en una gran esperanza para miles de pacientes, que conviven todos los días con patologías poco comunes, de alto costo y difícil tratamiento.
Una de ellas es la acondroplasia. Una enfermedad que se caracteriza por una alteración generalizada del tejido óseo y constituye la causa más frecuente de retraso severo del crecimiento (enanismo). Puede ser detectada en ecografías del tercer trimestre del embarazo debido a la presencia de huesos cortos en las extremidades. Sin embargo, sólo se puede confirmar con pruebas genéticas y moleculares, muy poco accesibles.
“Para los pacientes con acondroplasia, tener un diagnóstico temprano resulta determinante. Se debe actuar a tiempo y garantizar acceso a tratamientos disponibles hoy en Chile para que puedan optar por una mejor calidad de vida, y evitar complicaciones serias que pueden provocar daños permanentes o incluso la muerte”, señaló Fernanda Cornejo, presidenta de la Asociación Padres Acondroplasia Chile.
Añadiendo que esta calidad de vida “también se ve afectada no solo por la condición de los pacientes, sino por la discriminación, estigmatización y violencia digital. Este 25 de octubre, en el marco de Día Internacional de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo, nos gustaría hacer un llamado a evitar este tipo de conducta”.
TRECE AÑOS ESPERANDO LA LEY
El senador Chahuán (RN), uno de los autores del proyecto, dijo que “llevamos más de 13 años luchando para que se apruebe la Ley de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes.
Hemos dado avances como el registro nacional de este tipo de patologías, pero debemos estar abiertos a nuevas enfermedades que muchas veces generan un verdadero problema económico, sanitario y de cuidados en las familias”.
El legislador dijo que “se debe crecer en la investigación, desarrollo y promoción de productos médicos destinados a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades poco frecuentes”.
JUDICIALIZACIONES DE LOS CASOS
Un aspecto que está generando mucho ruido en materia de acceso, es que muchas familias, para poder optar a un tratamiento disponible en Chile, tienen que llevar sus casos a judicializaciones con el Estado. Sobre esto se refirió la vicepresidenta del PPD, Natalia Piergentili.
“Si bien la Ley de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes es un tremendo avance y entiendo que las asociaciones de pacientes en términos generales la han visto con buenos ojos, es urgente seguir avanzando en términos de acceso”, indico Piergentilli.
Recalcando que, actualmente, “hay tratamientos disponibles en Chile, registrados en el ISP, a los cuales muchas familias pueden acceder a ellos sólo vía judicialización».
La Asociación Padres Acondroplasia Chile solo espera que esta patología sea incluida en los sistemas de salud, que se garantice el acceso a los tratamientos.
